Сегодня проблема редких заболеваний в России стоит очень остро. Ими болеют примерно 6 % населения, несколько миллионов человек. При отсутствии ранней диагностики и лечения больные умирают в страшных мучениях или становятся глубокими инвалидами. Большая часть таких болезней имеет генетическое происхождение. Самое страшное что в большинстве это дети. Зачастую редкое заболевание скрывается за более частым.
В числе основных проблем: несвоевременность постановки диагноза, слабая информированность пациентов и врачей о редких заболеваниях и возможности их лечения, высокая стоимость лекарств, отсутствие законов регламентирующих ответственность бюджетов за помощь и лечение редких заболеваний.
В 2011 году сформирован проект Федерального закона «О защите здоровья граждан», в котором благодаря усилиям общественности и в том числе нашей организации появиться ст.44 посвященная редким болезням. К сожалению, государство в лице Министерства здравоохранения имеет своё представление о необходимости и возможностях лечения редких болезней и несмотря на возмущение общественности вместо того что бы взять ответственность финансирование редких заболеваний на Федеральные ресурсы, планируется сбросить редкие болезни на региональные бюджеты и благотворительные организации.